Синдром Барде–Бидля

Продолжаю про заболевания, сопровождающиеся ожирением.  

Синдром Барде–Бидля (BBS) - цилиопатическое генетическое заболевание человека, которое вызывает множество последствий и затрагивает многие системы организма.

У людей с этим синдромом могут наблюдаться:
- очень часто туловищное ожирение;
- очень часто прогрессирующее нарушение зрения из-за колбочково-стержневой дистрофии;
- очень часто лишние пальцы рук или ног (полидактилия);
- очень часто снижение функции мужских половых желез (гипогонадизм);
- очень часто аномалии почек; 
- часто трудности в обучении;
- часто не высокий рост;
- часто Нистагм - ритмичные непроизвольные колебания одного или обоих глаз;
- часто наклонные глазные щели;
- есть ряд редких и даже случайных нарушений, связанных с этим синдромом.

=== Симптомы этого заболевания могут начать проявляться в разном возрасте ===

Симптомы могут начаться в одном возрастном диапазоне или даже в нескольких возрастных диапазонах.

Причины - Генетические заболевания

Синдром Барде-Бидля — генетическое заболевание, то есть оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.
Известно, что это заболевание вызывают болезнетворные варианты или различия в следующих генах: ARL6, BBIP1, BBS12, IFT172, IFT27, MKKS, NPHP1, BBS4, BBS5, BBS7, CEP19, C8orf37, BBS10, BBS9, CEP290, IFT74, LZTFL1, MKS1, SCAPER, TTC8, BBS1, BBS2, SDCCAG8, TRIM32, WDPCP.

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела.

В настоящее время специфического лечения не существует, но важно, чтобы опытная многопрофильная команда лечила пациентов адекватным поддерживающим лечением.

В разных странах есть общественные и не только организации, которые часто на безвозмездной основе помогают таким пациентам. Большая часть таких организаций в США. В России нет ни одной.

=====================================================

Всем здоровья и новых знаний. 

Когда закончу с этим циклом, то начну Вас знакомить с заболеваниями, связанными с нарушениями метаболизма глюкозы и почему при них полезнее кето, а не обычное питание...